孩子身材矮小或者生长缓慢的原因很多，我们需要进行各项检查来帮助诊断具体原因，才能针对性地进行治疗干预。

首先，每一个身材矮小的孩子，都会做骨龄检测，主要是为了了解孩子的骨骼发育情况，进而了解剩余的身高增长潜能，也就是还能长多少？即根据骨龄和目前的身高计算预期身高（PH）。另外根据骨龄（BA）和实际年龄（CA）以及身高对应的年龄（HA）三者之间的关系来分析孩子身材矮小的可能原因。

因为矮小可以是全身系统性疾病引起的，所以要做全身的常规检查包括血尿便常规、肝功能、肾功能、血脂，血液生化检查以发现是否有一些全身系统性的疾病，如代谢性疾病、肝肾疾病等。查微量元素看是否有缺锌、缺铁的情况、查血糖或胰岛素、糖化血红蛋白看是否糖尿病，查乙肝表面抗原是为了排除乙肝表面抗原携带者。查甲状腺功能，包括促甲状腺激素、T3、T4，看有没有甲状腺功能减低。还要做一些维生素方面的检查，比如25羟维生素D或者维生素A的水平。做骨密度看看有没有缺钙、缺维生素D的情况。查血皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH），看看有没有皮质醇增多症。如果发现孩子心脏有杂音，要做超声心动检查了解是否先天性心脏病；如果怀疑哮喘，要做肺功能检查。

对于身材矮小或生长缓慢很重要的检测就是查血生长激素水平，因为生长激素是脉冲式分泌的，每3-4个小时有一个分泌的高峰，24小时有7-8次的脉冲分泌，其他时间分泌量可能很低，呈昼夜节律，入睡以后分泌比较高，一般入睡后45-90分钟达到高峰，整个夜间的分泌量比白天要高2-3倍。所以，在自然状态下直接抽血查生长激素，测出来的水平可能很低，没有什么意义。所以做生长激素水平的检测，必须要有一定的刺激，刺激生长激素分泌的因素包括生理因素、药理因素，其中生理因素，如睡眠、运动、血氨基酸升高或者低血糖。所以要做生长激素缺乏症筛查试验，就是剧烈运动20分钟，之后抽血。运动可以刺激生长激素分泌，如果达标了，就可以排除生长激素缺乏症。如果不达标，就怀疑生长激素缺乏症，需要再做药物激发。可以刺激生长激素分泌的药物包括胰岛素（主要是造成低血糖，进而刺激身体分泌生长激素）、精氨酸（造成血氨基酸升高，刺激生长激素分泌），促肾上腺皮质激素（ACTH）、雌二醇（E2）、5-羟色胺（5-HT）、多巴胺促效剂（如左旋多巴）或者β受体拮抗剂（如心得安）等等。生长激素缺乏症确诊试验需两项药物刺激（通常是胰岛素加精氨酸或心得安或左旋多巴或可乐宁），用药后每半个小时抽一次血，即半个小时、一个小时、一个半小时、两个小时分别抽血。判断标准是生长激素峰值大于7mg/L为正常。如果每一个时间点生长激素都是低于7mg/L，属于缺乏；在5-7mg/L 之间，是部分缺乏；5mg/L 以下，属于完全缺乏。激发后只要有一个峰值超过7mg/L ，可以排除生长激素缺乏。

另外一个很重要的检查是血类胰岛素样生长因子1（IGF-1）（简称生长因子）水平，因为生长激素缺乏的孩子，往往生长因子水平也是低的，或者生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平也是低的，提示他的生长激素和生长因子轴（GH-IGF轴）功能有异常。也有些病人可能生长激素水平挺高，但生长因子水平偏低，这就提示生长激素不是很敏感，我们可以进一步做生长因子（IGF-1）生成试验，诊断生长激素不敏感综合症及预测生长激素促生长疗效。通过注射几天生长激素，然后再测生长因子的水平，看看它有没有升高。如果有升高，表示生长激素不敏感，但不是完全的抵抗，表示生长激素有一定效果。如果没有升高，表示生长激素抵抗，这时用生长激素治疗也没有效果。就需要用生长因子来治疗。但是这个药物目前我们国内还没有，需要在美国购买。所以，通过测生长因子的水平，我们可以预测生长激素的治疗效果。

还要检查头颅MRI-垂体薄层扫描，主要看垂体发育好不好，有没有垂体肿瘤或者下丘脑周围的肿瘤压迫了垂体，进而影响到生长激素的分泌。即便是生长激素正常的孩子，我们也可能要用到生长激素治疗。在用生长激素之前，必须要做垂体核磁，是为了排除垂体肿瘤。万一有肿瘤的话，生长激素就不能用了。因为它可能会促进这个肿瘤的生长。

如果怀疑性早熟或者是性发育延迟，需要查血性激素水平，女孩做妇科B超，看子宫、卵巢发育情况；男孩做睾丸B超看睾丸发育情况。如果怀疑遗传代谢疾病，要做血或尿的氨基酸检查；怀疑先天性软骨发育不全，要拍多部位X线片；怀疑特纳氏综合征或者有性发育异常的男孩，需要做染色体检查。有时需要做基因检测，比如基因突变会导致矮小或者有矮小的遗传综合征。所以，对于矮小的孩子，可能会根据需要做以上检查以判断矮小的原因及决定如何治疗。

作者：北京大学第三医院儿科王雪梅，文章版权归原作者所有！